羊水晶片罕見疾病/羊晶nipt/親子鑑定推薦
羊水晶片罕見疾病及單基因突變通常與遺傳無關，和孕婦年紀也沒有絕對關係，羊晶nipt像侏儒症，以往必須到懷孕28周之後才能觀察到骨骼生長異常，但優生保健法中，24周內才可以合法引產，雖然侏儒症不致命，親子鑑定推薦但目前無法治療，現在可藉由非侵產前染色體篩檢(NIPS)及羊膜穿刺、晶片檢測在早期發現。不過有少數染色體轉位、嵌合的特殊情況，仍須靠羊膜穿刺的傳統染色體分析才能判斷，與晶片檢測不能相互取代，產檢就像買保險，通常抽羊水的同時也接受羊水染色體基因晶片檢測，就能多一重保障。
唐氏篩查是保證腹中胎兒質量的一項重要檢查。篩查的目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏綜合徵又稱先天愚型或「21三體綜合徵」，患者額外多出了一條21號染色體。唐氏綜合徵是產前遺傳病診斷中最常見的疾病，也是新生兒中最常見的染色體異常，是引發智力低下最常見的單個病因，新生兒發病率約為1/800—1/1000。
唐氏篩查結果為「高危」的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
縱觀產前親子鑑定技術的發展，親子關係的控制指標也是越來越高。1983年為累積父權指數大於等於400，親權概率大於99.75%；1998年更新為累積父權指數大於等於2000，親權概率大於99.95%；2010年更新為累積父權指數大於等於10000，親權概率大於99.99%。
因此當親子鑑定20個基因座位點全部符合遺傳規律或者有一個位點突變的現象，概率達不到99.99%的標準時，需要加測的，如果是個人親子鑑定，可以不加測接受稍微低的概率就可以了。如果是司法的需要出報告就得加測，不然無法給出鑑定意見，出具不了司法報告。
羊水晶片罕見疾病
小胖威力症候群
永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。
天使症（安裘曼氏症）
常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能上發展的遲緩、語言障礙。
貓哭症候群
新生兒哭聲類似貓叫聲，伴隨其他異常如：智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。
威廉氏症候群
臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。
狄喬治症候群
心臟異常、嚴面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。
CHARGE症候群
視力、聽力以及前庭功能減退。
Wolf-Hirschhorn症候群
生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。
Dandy-Walker氏症候群
先天性小腦異常發育異常、常有發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。
Monosomy1p36症候群
重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。
Sotos症候群
新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象，又稱為大腦巨大症。
WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤
不正常腫瘤塊狀組織。
Millre-Dieker症候群
腦部發育異常、腦迥發育不良。
安密斯_馬吉利氏症候群
短頭症、嚴面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩（過動、注意力缺損、自殘等）。
17q21.31片段缺失症候群
中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。
17q21.31片段重複症候群
小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。
貓眼症候群
虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。